Genomická detekcia mikroaberácií: ArrayCGH
aCGH je metóda digitálnej cytogenetiky, ktorá už v dnešnej dobe vo väčšine prípadov nahradila v praxi konvenčnú analógovú karyotypizáciu. Výhodou je najmä neprovnateľne vyššie rozlíšenie (<100 kb a viac) v porovnaní s 5 MB pri klasickej cytogenetike. Vďaka tomuto rozlíšeniu je senzitivita 3-5 krát vyššia. Iná nezanedbateľná výhoda je krátka doba vyšetrenia (2-5 dní). Na rozdiel od kultivovaných lymfocytov, ktoré sa využívajú pri cytogenetických analýzach sa na arrayCGH používa DNA vzorka pacienta. Princíp vyšetrenia spočíva v detekcii rozdielu fluorescenčne značených DNA signálov pacienta a kontroly, hybridizovaných na DNA-čip a bioštatisticky vyhodnotených.
Vďaka aCGH metóde je možné popri diagnostike klasických mikrodelečných syndrómov odhaliť submikroskopicky malé aberácie ako dôvod monogénových ochorení.
Indikácie aCGH
- Komplexné kongenitálne vývojové vady a dysmorfia
- Nešpecifická vývojová retardácia
- Mentálny deficit
- Autizmus a s ním súvisiace psychiatrické ochorenia
- Presná identifikácia a stanovenie bodov zlomu pri mikroskopicky viditeľných aberáciách
- Prenatálne vyšetrenia: Pre fétus rizikový zákrok amniocentézy alebo biopsie choriových klkov vyžaduje podľa nás použitie čím špecifickejších a senzitívnejších analýz. Z tohto dôvodu považujeme prenatálne využitie aCGH za štandard.
- Validácia aCGH pomocou „custom“ realtime PCR