Array CGH, aCGH, microarray analýza

Genomická detekcia mikroaberácií: ArrayCGH

Array3aCGH je metóda digitálnej cytogenetiky, ktorá už v dnešnej dobe vo väčšine prípadov nahradila v praxi konvenčnú analógovú karyotypizáciu. Výhodou je najmä neprovnateľne vyššie rozlíšenie (<100 kb a viac) v porovnaní s 5 MB pri klasickej cytogenetike. Vďaka tomuto rozlíšeniu je senzitivita 3-5 krát vyššia. Iná nezanedbateľná výhoda je krátka doba vyšetrenia (2-5 dní).  Na rozdiel od kultivovaných lymfocytov, ktoré sa využívajú pri cytogenetických analýzach sa na arrayCGH používa DNA vzorka pacienta. Princíp vyšetrenia spočíva v detekcii rozdielu fluorescenčne značených DNA signálov pacienta a kontroly, hybridizovaných na DNA-čip a bioštatisticky vyhodnotených.

Vďaka aCGH metóde je možné popri diagnostike klasických mikrodelečných syndrómov odhaliť submikroskopicky malé aberácie ako dôvod monogénových ochorení.

Indikácie aCGH

  • Komplexné kongenitálne vývojové vady a dysmorfia
  • Nešpecifická vývojová retardácia
  • Mentálny deficit
  • Autizmus a s ním súvisiace psychiatrické ochorenia
  • Presná identifikácia a stanovenie bodov zlomu pri mikroskopicky viditeľných aberáciách
  • Prenatálne vyšetrenia: Pre fétus rizikový zákrok amniocentézy alebo biopsie choriových klkov vyžaduje podľa nás použitie čím špecifickejších a senzitívnejších analýz. Z tohto dôvodu považujeme prenatálne využitie aCGH za štandard.
  • Validácia aCGH pomocou “custom” realtime PCR