Genomická detekcia mikroaberácií: ArrayCGH

Array3aCGH je metóda digitálnej cytogenetiky, ktorá už v dnešnej dobe vo väčšine prípadov v praxi nahradila konvenčnú analógovú karyotypizáciu. Výhoda je najmä neprovnateľné vyššie rozlíšenie (<100 kb a viac) v porovnaní s 5 MB pri klasickej cytogenetike. Vďaka tomuto rozlíšeniu je sensitivita 3-5 krat vyššia. Iná nezanedbateľná výhoda je krátka doba vyšetrenia (2-5 dní).  Na rozdiel od kultivovaných lymfocytov, ktoré sa využívajú pri cytogenetických analýzach sa na arrayCGH používa DNA vzorka pacienta. Princíp vyšetrenia spočíva v detekcii rozdielu fluorescenčne označených DNA signálov pacienta a kontroly, hybridizovaných na DNA-čip a bioštatisticky vyhodnotených.

Vďaka aCGH metóde je možné popri diagnostike klasických mikrodelečných syndrómov odhaliť submikroskopicky malé aberácie ako dôvod monogénových ochorení.

Indikácie aCGH

  • Komplexné kongenitálne vývojové vady a dyzmorfie
  • Nešpecifická vývojová retardácia
  • Mentálny deficit
  • Autizmus a s ním súvisiace a psychiatrické ochorenia
  • Presná charakterizácia a stanovenie bodov zlomu pri mikroskopicky viditeľných aberáciách
  • Prenatálne vyšetrenia: Pre fétus rizikový zákrok amniocentézy alebo biopsie placentárnych klkov vyžaduje podľa nás použitie čím špecifickejších a sensitívnejších analýz. Z toho dôvodu považujeme prenatálne využitie aCGH sa štandard.
  • Validácia aCGH pomocou „custom“ realtime PCR